ژنشناسی پزشکی یا ژنتیک پزشکی یکی از رشتههای تخصصی پزشکی است. دانش مطالعه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است. دانش بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی مینامند. شاخهای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار میدهد ژنتیک پزشکی مینامند.
ژنتیک نوین توسط کشیش اتریشی گریگور مندل و در قرن نوزدهم میلادی بنیانگذاری شدهاست. ژنتیک انسانی به آهستگی و در طی نیمه نخست سدهٔ بیستم و ژنتیک پزشکی از نیمه دوم سده بیستم و پس از سقوط اندیشه یوژنیک به سرعت رشد پیدا کرد. این پیشرفت تاکنون و به سرعت ادامه دارد.
شاخههای ژنتیک پزشکی عبارتاند از: ژنتیک بالینی، ژنتیک بیوشیمی، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و ژنتیک بیماریهای شایع.
شاخههای گوناگون ژنتیک پزشکی به نوبهٔ خود ترکیبی از یک علم دیگر با ژنتیک هستند. برای مثال ژنتیک بالینی از ترکیب ژنتیک با پزشکی بالینی به وجود آمدهاست. ژنتیک ملکولی حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی DNA و RNA و ژنتیک بیوشیمی یا ژنتیک متابولیک حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی اسیدهای آمینه، لیپیدها یا هیدراتهای کربن میباشد. سیتوژنتیک از ترکیب سیتولوژی و ژنتیک بوجود آمدهاست و مشاوره ژنتیک نیز از ترکیب ژنتیک و دانش مشاوره غیر مداخلهجویانه حاصل شدهاست.
تحقیق روی اولیگونوکلئوتیدها در ژندرمانی و نیز تاثیر ژنها در تکامل دستگاههای بدن انسان و جانوران برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی از موضوعات مورد تحقیق در ژنتیک پزشکی است.
هورمون مادهای شیمیایی است که در غدد درونریز ساخته شده و به داخل جریان خون میریزد. این ماده روی سلولهای هدف گیرنده دارد و با نشستن روی آن اعمال سلول را تغییر میدهد. مقدار هورمونها توسط ارتباطات پیچیده اعضای دستگاه درونریز با هم و با دستگاه عصبی تنظیم میشود.
به روشهای مختلفی میتوان هورمونها را تقسیم بندی کرد بر اساس ساختار ، اندام تولید کننده یا محل ترشح
این هورمون ها دارای هسته ای هستند که از کلسترول مشتق می شوند. هورمون های قشر فوق کلیه (کورتیزول و آلدوسترون)، هورمون های تخمدان ها (استروژن و پروژسترون)، هورمون بیضه ها (تستوسترون) و هورمون جفت (استروژن و پروژسترون)- به طورکلی هورمون های غدد تولید مثل- و متابولیت های فعال ویتامین D جزو این دسته اند.
هورمون هایی که بین سه تا 199 آمینواسید دارند در این گروه قرار می گیرند مثل هورمون رشد ، انسولین، هورمون ضد ادراری. این هورمونها میتوانند پپتید ساده باشند (مثل انسولین) یا گلیکوپپتید مانند FSH و LH
هورمونهایی که فقط از یک اسیدآمینه (مشتقات اسیدآمینه تیروزین) تشکیل یافتهاند که شامل هورمونهای تیروییدی و کتکول آمینها میباشند برخی از قسمت مرکزی غده فوق کلیوی ترشح میشوند. کاتکول آمینها عبارتند از دوپامین ، آدرنالین و نورآدرنالین .
این گروه تحت عنوان پروستاگلاندین ها شناخته می شوند و از اسیدهای چرب غیراشباع ساخته می شوند. در برخی تقسیم بندیها این گروه را از هورمونها مجزا مینمایند.
معروفترین هورمونهای بدن عبارتند از انسولین، گلوکاگون، هورمون رشد، هورمونهای تیروئید، پاراتورمون، کلسی تونین،کورتیزول، هورمونهای جنسی (مانند تستوسترون، استروژن و پروژسترون ) رنین، آلدوسترون، آنژیوتانسین، هورمون ضد ادراری، اکسی توسین، پرولاکتین و....
اولین مرحله برای شروع اثر هورمون، اتصال به گیرنده های اختصاصی در سلول هدف است. سلول هایی که چنین گیرنده هایی ندارند به هورمون پاسخ نمی دهند به همین دلیل است که هورمونها اختصاصی عمل میکنند. گیرندههای هورمون ها در غشاء سلول هدف ، در سیتوپلاسم و یا در هسته قرار دارند. پس از اتصال هورمون به گیرنده خود، معمولاً زنجیرهای از واکنش ها درسلول آغاز می شود که هر مرحله آن، از مرحله قبلی قوی تر است. در نتیجه مقدار بسیار کمی از هورمون میتواند تاثیر بسزایی در سلولهای متعدد داشته باشد.
موقعیت انواع گیرنده های هورمونی عبارت است از:
گیرنده در سطح و یا غشاء سلولی: این نوع گیرنده ها مخصوص هورمون های پپتیدی و کاتکول آمین ها هستند.
گیرنده در داخل سیتوپلاسم: گیرنده های مربوط به هورمون های استروئیدی اغلب در سیتوپلاسم قرار دارند.
گیرنده در داخل هسته: گیرنده های مربوط به هورمونهای تیروئید در هسته قرار دارند.
البته این را هم باید بدانیم که تعداد گیرنده ها و نیز حساسیت آن ها به هورمون نیز بسیار مهم است. برخی از هورمون ها موجب افزایش و برخی سبب کاهش تعداد گیرنده می شوند.
اکثر هورمون ها در مقادیر بسیار کم ترشح می شوند لذا غلظت هورمون ها در خون از یک پیکوگرم در میلی لیتر تا چند میکروگرم در میلی لیتر متغیر است.
بعضی از هورمونها بصورت موضعی اثر میکنند ولی مهمترین راه انتقال هورمونهای درونریز وقتیکه اندام هدف از محل ترشح فاصله دارد گردش خون است. حمل و نقل هورمون ها در خون به دو صورت محلول در آب و اتصال به پروتئین های خون می باشد. هورمون های پپتیدی و کاتکول آمین ها به راحتی در آب حل شده و به محل هدف خود منتقل می شوند. ولی هورمون های استروئیدی و تیروئیدی در حالت متصل به پروتئین های پلاسما در خون جا به جا می شوند.
غلظت یک هورمون در خون وابسته است به سرعت ترشح هورمون به خون و سرعت برداشت هورمون از خون (پاک سازی) . گاه برداشت هم توسط اندام هدف صورت میگیرد و هم توسط اندامهای تصفیه کننده مانند کبد و کلیه .
س از این که یک محرک هورمون را آزاد می کند، شرایط یا فرآورده های حاصل از هورمون ادامه آزاد سازی آن را مهار می کنند. یعنی هورمون با ایجاد یک اثر منفی (فیدبک منفی) از ترشح بیش از حد هورمون یا فعالیت بیش ازحد بافت هدف پیشگیری می کند.
در اغلب موارد میزان فعالیت بافت هدف تعیین کننده تنظیم هورمون است. بنابراین زمانی که فعالیت بافت هدف از یک سطح مناسب بیشتر شود، پیام فیدبکی را به غده درون ریز می فرستد تا ترشح هورمون را کاهش دهد. مثلا کاهش سطح کلسیم خون موجب ترشح هورمون پاراتیروئید و افزایش آن موجب کاهش ترشح این هورمون میشود. گاه این پیام فیدبکی دو مرحله ای است مثلا افزایش هورمون تیروئید موجب اثر بر هورمون هیپوتالاموس (TRH) و اثر نهایی بر هیپوفیز (هورمون TSH) میشود.
در برخی مواقع نیز تأثیر بیولوژیک هورمون به افزایش ترشح هورمون می انجامد که به نام فیدبک مثبت موسوم است مثلا تاثیر جسم زرد بر ترشح پروژسترون.